Inwazyjna diagnostyka genetyczna płodu

Inwazyjna diagnostyka genetyczna płodu – kiedy należy ją wykonać?

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) diagnostyka prenatalna powinna być oferowana każdej kobiecie ciężarnej bez względu na jej wiek. Diagnostyka przesiewowa w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji genetycznych to badanie USG między 11,0-13,6 rygodniem ciąży z testem Papp-a, oraz badania USG II i III trymestru ciąży. Badania te nie niosą ze sobą żadnego ryzyka dla kobiety ciężarnej oraz płodu i powinny być standardem badań obrazowych wykonywanych w czasie ciąży. Są jednak sytuacje, kiedy należy poszerzyć diagnostykę płodu o badania inwazyjne.

Zobacz także: Czy każda kobieta ciężarna powinna wykonać badania genetyczne płodu?

Jakie są wskazania do wykonania inwazyjnych badań genetycznych płodu?

  • wiek kobiety > 35 roku życia,
  • stwierdzenie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowych u płodu,
  • występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie,
  • w przypadku stwierdzenia znacznie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkową monogenicznie, lub wieloczynnikowo,
  • w przypadku stwierdzenia w czasie ciąży nieprawidłowego stężenia biochemicznych markerów dobrostanu ciąży  (ryzyko większe bądz równe 1:300), lub nieprawidłowego wyniku badania USG,
  • w przypadku rodzin z wysokim ryzykiem genetycznym.

Zobacz także: Kiedy zalecane jest wykonanie badania wolnego DNA płodu we krwi mamy?

Czym są inwazyjne badania genetyczne płodu?

Badania inwazyjne mają charakter diagnostyczny, co oznacza, że pozwalają z dużym prawdopodobieństwem potwierdzić lub wykluczyć wadę płodu. Polegają na wykonaniu zabiegu, podczas którego pobierany jest materiał biologiczny pochodzący od płodu, który następnie przekazywany jest do analiz laboratoryjnych i genetycznych.

W zakresie badań inwazyjnych stosuje się:

  • amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego,
  • biopsję kosmówki, czyli pobranie komórek łożyska,
  • kordocentezę, czyli pobranie krwi z żyły pępowinowej płodu.

Na czym polega amniopunkcja genetyczna i jak się ją wykonuje?

Amniopunkcja genetyczna jest najczęściej wykonywanym zabiegiem inwazyjnym w medycynie perinatalnej.

We współczesnym położnictwie wyróżnia się podział amniopunkcji na:

  • genetyczną – do diagnostyki schorzeń metabolicznych i genetycznych płodu,
  • diagnostyczną – do diagnostyki choroby hemolitycznej, oceny dojrzałości tkanki płucnej płodu, oceny mikrobiologicznej i wirusologicznej płynu owodniowego, do diagnostyki zagrożenia płodu,
    gdy inne metody badawcze są niedostępne lub nie dostarczają pewnych informacji, np. w przypadku niewyrównanej cukrzycy, niewydolności nerek u ciężarnej.
  • terapeutyczną – np. w przypadku odbarczania ostrego wielowodzia, doowodniowego podawania leków (surfaktantu, tyroksyny, antybiotyków) oraz substancji odżywczych (aminokwasów).

Amniopunkcja polega na nadłonowym nakłuciu powłok jamy brzusznej, a następnie przedniej ściany macicy i pobraniu z jamy macicy płynu owodniowego pod stałą kontrolą ultrasonograficzną. Pobrany płyn owodniowy zawiera zarówno komórki pochodzenia płodowego – amniocyty, jak i pochodzące z błon płodowych oraz trofoblastu, które są hodowane w celu określenia kariotypu płodu. W pierwszej połowie ciąży amniopunkcje wykonywane są głównie ze wskazań genetycznych: między 11. a 15. tygodniem ciąży – amniopunkcja wczesna i  między 16. a 18. tygodniem ciąży – amniopuncja późna.

Jakie są najczęściej występujące powikłania po zabiegu amniopunkcji?

  • wyzwolenie czynności skurczowej mięśnia macicy,
  • poronienie,
  • krwawienie lub plamienie z dróg rodnych,
  • sączenie płynu owodniowego spowodowane przedwczesnym pęknięciem błon płodowych,
  • zespół zakażenia owodni, powstanie krwiaka podkosmówkowego lub oddzielenie się łożyska,
  • transfuzja matczyno-płodowa,
  • bóle podbrzusza.

Zobacz także:  W jaki sposób możemy potwierdzić odpływanie płynu owodniowego?

Czym jest biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki jest inwazyjną metodą pozyskiwania komórek trofoblastu. Wykonywana jest z dostępu brzusznego pod kontrolą ultrasonograficzną. Badanie to  polega na pobraniu tkanki kosmówkowej łożyska i przeprowadzeniu badań genetycznych pobranego materiału.  Wykonuje się je od 11 tygodnia ciąży. W badaniach przed 11. tygodniem ciąży istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych kończyn dziecka.

Biopsja kosmówki, jak każda inwazyjna metoda prenatalna, niesie również ryzyko poronienia, które na przestrzeni lat ulegało zmianie. Obecnie stwierdza się, że jest takie jak po amniopunkcji -1%. Zaobserwowano także, że ryzyko poronienia jest odwrotnie proporcjonalne do ilości wykonywanych zabiegów w danym ośrodku i zależy od umiejętności osoby wykonującej zabieg.

Co warto wiedzieć o kordocentezie?

Kordocenteza polega na badaniu krwi pępowinowej pobranej przez lekarza. Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Lekarz za pomocą długiej i cienkiej igły wkuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny a następnie z pętli pępowinowej pobiera krew do analizy. Samo badanie trwa kilkanaście minut, jednak bezpośrednio po badaniu ciężarna powinna przez kilka godzin pozostać pod stałą opieką lekarską.

Badanie wykonuje się, gdy u ciężarnej wystąpuje konflikt serologiczny. Na podstawie analizy próbki można ustalić m.in. kariotyp dziecka stwierdzając czy jest ono obarczone chorobą genetyczną. Zbadać można także morfologię i grupę krwi.

Kordocenteza jest najtrudniejszym do wykonania inwazyjnym badaniem prenatalnym w ciąży stąd też największe ryzyko powikłań (około 2 razy większe ryzyko powikłań niż przypadku amniopunkcji). Ryzyko to rośnie jeszcze bardziej gdy łożysko położone jest w tylnej ścianie macicy lub gdy zabieg przeprowadzany jest przed 18 tygodniem ciąży.

 

Bibliografia:

  1. Przezbrzuszna biopsja kosmówki w prenatalnej diagnostyce zaburzeń chromosomowych – doświadczenia własne, Ginekol Pol. 2013, 84, 412-417
  2. Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy, Ginekol Pol. 2014, 85, 420-423
  3. Amniopunkcja wczesna czy późna – która metoda jest bardziej bezpieczna?, Ginekol Pol. 2007, 78, 400-404.