Badania przesiewowe wykonywane u noworodka, to jedne z pierwszych badań wykonywanych w jego życiu.
Pozwalają wykryć różne nieprawidłowości oraz choroby, które nie dają objawów klinicznych w początkowym okresie życia.
Są to badania profilaktyczne, wykonywane u każdego nowo narodzonego dziecka. Badania te, przeprowadzane są w szpitalu, w którym urodziło się dziecko i są one bezpłatne.
Celem jest wczesne wykrycie chorób, które mogą powodować różne nieprawidłowości w późniejszym okresie życia. W przypadku wykrycia danej jednostki chorobowej, rodzice otrzymują informację i są kierowani na dalszą diagnostykę.
Jakie choroby wykrywają testy przesiewowe noworodka?
Badania wykonywane są najwcześniej 48 godzin od urodzenia dziecka. Polegają na pobraniu krwi włośniczkowej z piętki. Kolejno krew nanoszona jest na specjalne bibuły. Za przeprowadzenie badania, odpowiedzialna jest położna z oddziału położniczo – noworodkowego. Pozwalają one wykryć następujące choroby:
- fenyloketonurię,
- mukowiscydozę,
- wrodzoną niedoczynność tarczycy,
- rzadkie wady metabolizmu,
- wrodzony przerost nadnerczy,
- deficyt biotynidazy.
Rodzice są wzywani jedynie w przypadku wykrycia choroby. Jeżeli więc nie otrzymaliście żadnej informacji – spokojnie, oznacza to, że Wasze maleństwo jest zdrowe. W przypadku dodatniego wyniku, rodzice wzywani są do poradni w której to rozpoczyna się rozszerzoną diagnostykę.
Na czym polega przesiewowe badanie pulsoksymetryczne noworodka?
Jest to jedno z pierwszych badań wykonywanych po urodzeniu dziecka. Jego celem jest wykrycie krytycznych wad serca.
Polega ono na pomiarze saturacji, czyli najprościej mówiąc sprawdzamy poziom wysycenia hemoglobiny tlenem. Wynik prawidłowy to > lub = 95 %. Pomiaru dokonuje się między 2 a 24 godziną od urodzenia dziecka. Jest to badanie całkowicie nieinwazyjne i bezbolesne. Na stópkę noworodka zakładany jest specjalny czujnik, który mierzy saturację. Badanie trwa około 2 – 3 minut. Czasami konieczne jest jego powtórzenie, np. w sytuacji gdy stópka dziecka nie jest ogrzana. Jeżeli wynik jest nieprawidłowy, jest to wskazanie do wykonania ECHO serca.
Jak przebiega przesiewowe badanie słuchu noworodka?
Jest to badanie, które wykonujemy w 2 dobie życia dziecka. Dzięki niemu jesteśmy w stanie szybko wykryć różne wady słuchu, które mogą być uwarunkowane genetycznie lub nabyte. Jest to bardzo ważne badanie z tego względu, że w przypadku wykrycia uszkodzenia słuchu, jesteśmy w stanie szybko zastosować leczenie tak, aby nie doszło do zaburzeń mowy.
Jak rozpoznajemy wrodzoną dysplazję stawów biodrowych u noworodków?
Jest to choroba która polega na nieprawidłowości w obrębie stawu biodrowego. Dzieci, które szczególnie są narażone na jej wystąpienie to noworodki, których położenie w okresie życia płodowego było określone jako miednicowe, dzieci które urodziły się pośladkowo, u których doszło do urazów okołoporodowych, a także jeżeli w rodzinie stwierdzono występowanie tej choroby. Dlatego też każde dziecko powinno mieć wykonane badanie USG bioder, najpóźniej do 12 tygodnia życia.
Bibliografia:
- Jerzy Szczapa; Neonatologia; Warszawa 2019; PZWL
- Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019 – 2022; Ministerstwo Zdrowia
- Janusz Gadzinowski, Marta Szymankiewicz; Podstawy neonatologii; Poznań 2006
