Czy każda kobieta ciężarna powinna wykonać badania genetyczne płodu?

Czy każda kobieta ciężarna powinna wykonać badania genetyczne płodu?

Rozwój medycyny pozwala nam obecnie na wykrycie wielu różnych chorób jeszcze w czasie życia płodowego. Jest to niezwykłym osiągnięciem zarówno z medycznego jak i psychologicznego punktu widzenia. Wykrycie wielu chorób na tak wczesnym etapie, pozwala na leczenie dziecka jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego, co stwarza mu szansę na prawidłowy rozwój.

Badania prenatalne, bo tak nazywamy testy genetyczne, wykrywające nieprawidłowości u płodu dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne. Pozwalają one na wykrycie wielu chorób genetycznych oraz wad rozwojowych.

Zobacz także: Badanie USG w ciąży – fakty i mity.

Czy każda kobieta ciężarna powinna wykonać badania genetyczne?

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zaleca się wykonywanie badań przesiewowych, czyli nieinwazyjnych w kierunku najczęściej występujących wad rozwojowych oraz nieprawidłowości genetycznych u każdej kobiety ciężarnej niezależnie od jej wieku.

W czasie ciąży należy wykonać:

Zobacz także: Jak należy przygotować się do badania USG “połówkowego”?

Jakie są wskazania do rozszerzenia diagnostyki genetycznej płodu?

  1. Wiek matki przekraczający 35 lat.
  2. Wiek partnera przekraczający 55 lat.
  3. Poronienie w przeszłości z nieznanych przyczyn.
  4. Nieprawidłowy kariotyp u któregoś z rodziców.
  5. W przypadku, gdy poprzednie dziecko urodziło się z chorobą genetyczną lub wadą rozwojową.
  6. W przypadku chorób genetycznych w rodzinie.
  7. Jeśli wynik USG wykonywany pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży jest nieprawidłowy.

Jakie badania zaliczamy do badań nieinwazyjnych?

Badania nieinwazyjne są to badania, których wykonanie nie wiąże się z żadnym ryzykiem u dziecka oraz matki.

Badania nieinwazyjne polegają na wykonaniu badania USG oraz badaniu krwi matki.

Zaliczamy do nich:

  • USG – wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży
  • test PAPP-A,
  • test zintegrowany (badanie USG między 11 a 14 tygodniem ciąży + test PAPP-A,
  • test potrójny – czyli ocena stężenia ß-hCG, wolnego estriolu oraz AFP (alfafetoproteiny),
  • test poczwórny – ocena stężenia ß-hCG, wolnego estriolu, AFP oraz inhibiny A.

Wynik interpretowany jest komputerowo.

Ocenia się ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych – Zespołu Downa, Zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa.

Wyniki badania USG i testu PAPP-A mogą wyglądać następująco:

1. Ryzyko poniżej 1:1000 – oznacza niskie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu i nie wymaga dalszej diagnostyki w I trymestrze ciąży. Kolejne badanie USG powinno odbyć się między 18 a 22 tygodniem ciąży (tzw. USG połówkowe).

2. Ryzyko między 1:300 a 1:1000 – oznacza pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu. W tym przypadku rekomendowane jest wykonanie nieinwazyjnego badania płodowego DNA z krwi matki.

3. Ryzyko powyżej 1:300 – oznacza wysokie ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 u płodu. Wówczas wskazane jest oznaczenie kariotypu płodu poprzez wykonanie inwazyjnego badania, takiego jak amniopunkcja genetyczna lub biopsja kosmówki.

Zobacz także: Kiedy zaleca się kobiecie ciężarnej wykonanie badania wolnego DNA płodu we krwi mamy?

Jakie są rodzaje inwazyjnej diagnostyki genetycznej płodu?

Są to badania, które obarczone są wystąpieniem różnych powikłań. Zawsze do ich wykonania niezbędna jest pisemna zgoda pacjentki. Polegają one na zbadaniu komórek bezpośrednio pobranych u płodu, pod kontrolą aparatu USG.

  • Amniopunkcja – jest to badanie, które polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego. Nakłucia dokonuje się poprzez powłoki brzuszne matki, oczywiście pod kontrolą USG. Badanie to wykonywane jest zazwyczaj między 16 – 18 tygodniem ciąży. Pozwala na wykrycie wielu różnych chorób takich jak: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, Turnera. Możliwe jest także wykrycie mutacji w genach, odpowiedzialnych za wystąpienie chorób metabolicznych, takich jak: mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni oraz anemia sierpowata.
  • Biopsja kosmówki – jest to badanie, które polega na ocenie fragmentu kosmówki. Badany materiał pobierany jest poprzez jamę brzuszną lub pochwę. Wykonujemy je na wczesnym etapie ciąży – między 8 a 11 tygodniem ciąży. Wynik otrzymujemy już po 48 godzinach od jego wykonania i umożliwia on wykrycie chorób takich jak między innymi: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Duchenne’a, zanik mięśni, mukowiscydoza, hemofilia i inne.
  • Kordocenteza – jest to badanie, które polega na pobraniu krwi płodu poprzez nakłucie żyły pępowinowej. Zabieg wykonywany jest przez powłoki brzuszne matki, pod kontrolą USG. Badanie to wykonywane jest po 20 tygodniu ciąży.

Bibliografia:

  1. Węgrzyn, D. Borowski, M. Wielgoś; Diagnostyka prenatalna w praktyce ; PZWL; Warszawa 2020
  2. H. Bręborowicz; Położnictwo tom 1; PZWL; Warszawa 2020
  3. Rekomendacje Polskiego Towarszystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej; 2009