NIPT

Badanie wolnego DNA płodu we krwi mamy – czym jest i kiedy należy je wykonać?

Badanie wolnego DNA płodu we krwi mamy (nazywane też NIPT – non invasive prenatal testing) o ocena wolnego płodowego kwasu deoksyrybonukleinowego krążącego w krwiobiegu matkiJest to badanie przesiewowe, oceniające ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów genetycznych. Zazwyczaj dotyczy ono trzech najczęstszych trisomii chromosomów 21, 18 i 13. Na rynku dostępne są ponadto testy rozszerzone o ocenę ryzyka wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnychOcena wolnego płodowego DNA umożliwia także ocenę chromosomów płci, a także identyfikację chorób jednogenowych.

Badania genetyczne przeprowadzone z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA charakteryzują się bardzo wysoką czułością w wykrywaniu najczęstszych trisomii przy bardzo niskim wskaźniku wyników fałszywie dodatnich, przez co w wielu przypadkach pozwalają uniknąć diagnostyki inwazyjnej.

Wyniki nieprawidłowe powinny być zweryfikowane za pomocą badania diagnostycznego, polegającego na analizie materiału genetycznego z komórek płodu pobranych metodą inwazyjną (np. drogą amniopunkcji, czy kordocentezy). 

Skąd wolne płodowe DNA bierze się w krwi mamy?

Wolne płodowe DNA pochodzi w większości z komórek trofoblastu i krąży w krwiobiegu ciężarnej w formie zdegradowanej, to znaczy pod postacią krótkich fragmentów. Wolne płodowe DNA stanowi około 10% puli całkowitego wolnego DNA w krwiobiegu ciężarnej.

Ocena ryzyka wystąpienia u płodu konkretnego zespołu genetycznego polega na analizie całego — zarówno płodowego, jak i matczynego — wolnego DNA. Wolne płodowe DNA jest możliwe do wykrycia w krwiobiegu matki już w 5 tygodniu ciąży i wraz z trwaniem ciąży i wzrostem trofoblastu jego ilość stopniowo wzrasta. W 10 tygodniu jest już zazwyczaj wystarczająca do przeprowadzenia badań.

Jakie są wskazania do wykonania badania wolnego DNA płodu?

Zgodnie z rekomendacjami zespołu ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) ciężarnej powinny zostać zaproponowane przesiewowe badania genetyczne z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego w I trymestrze ciąży wynosi 1:100–1000 lub gdy pacjentka nie miała wykonanej diagnostyki w I trymestrze ciąży, a należy do grupy podwyższonego ryzyka.    

Wskazaniem do wykonania badania może być także niepokój pacjentki odczuwalny mimo prawidłowych wyników badań przesiewowych. 

Zobacz także: Kiedy zaleca się kobiecie ciężarnej wykonanie badania wolnego DNA płodu we krwi mamy?

Czym różnią się testy i który wybrać?

Obecnie na polskim rynku dostępnych jest kilka testów różnych firm. Warto zaznaczyć, że wszystkie te testy mają bardzo wysoką czułość w wykrywaniu najważniejszych i najczęstszych chorób chromosomalnych – czyli przede wszystkim zespołu Downa, Edwardsa i Patau.  Czym zatem się różnią? Zakresem badań, ceną, dostępnością, współczynnikiem wyników niezgłaszanych oraz okresem oczekiwania na wyniki. Warto przeczytać o wszystkich dostępnych testach i po rozmowie z lekarzem ginekologiem wybrać ten, który w waszej opinii będzie najbardziej odpowiedni. 

Jak przygotować się do badania wolnego DNA płodu we krwi mamy?

Nieinwazyjne badania prenatalne – NIPT powinny być poprzedzone wywiadem medycznym i skierowaniem lekarza prowadzącego, zwykle więc ich wykonanie odbywa się w połączeniu z wizytą lekarskąDo przeprowadzenia testów typu NIPT niezbędne jest pobranie krwi od kobiety ciężarnejDo pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, nie jest również wymagane, aby być na czczoJeżeli spośród dostępnych na rynku nieinwazyjnych testów prenatalnych, został wybrany test, który oprócz pobrania krwi od kobiety ciężarnej, wymaga pobrania wymazu policzkowego od biologicznego ojca dziecka, to do tej procedury należy się odpowiednio przygotować.  Pobranie wymazu policzkowego powinno odbywać się na czczo lub minimum 1 godzinę od zakończenia posiłku. 

Zobacz także: Co jeśli wynik badania wolnego DNA płodu we krwi mamy jest nieprawidłowy?

Bibliografia:

  1. Zastosowanie testu oceny wolnego DNA płodu w diagnostyce prenatalnej na podstawie rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka — uwagi praktyczne, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2016 tom 1, nr 1, strony 10–12
  2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017 tom 2, nr 5, strony 230–233